Entender las enfermedades complejas

Las enfermedades humanas con un componente genético pueden clasificarse en dos tipos: enfermedades monogénicas y enfermedades complejas.

Las enfermedades monogénicas son habitualmente fáciles de diagnosticar. Que una persona padezca o no la enfermedad depende únicamente de un cambio en la secuencia del ADN. Si se posee ese cambio, detectable normalmente con un simple test genético, se padecerá la enfermedad. Si no se posee, no. Un ejemplo de este tipo de enfermedades es la fenilcetonuria, también conocida como PKU. La PKU es debida a un cambio en la secuencia del gen que produce la enzima fenilalanina hidroxilasa (situado en el cromosoma 12), lo que se traduce en la ausencia de dicha enzima y por tanto la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Este tipo de enfermedades se observan habitualmente en miembros de una misma familia, ya que comparten la mutación original que produce la enfermedad y que se originó en algún ancestro común a todos ellos.

En cambio, las enfermedades complejas están determinadas por un sistema complejo de interacciones entre cambios genéticos concretos en más de un gen. A diferencia de las enfermedades monogénicas, el poseer las variantes alélicas de riesgo no determina con un 100% de seguridad el padecer la enfermedad, sino que está modulado por factores ambientales, como pueden ser la nutrición o el estilo de vida. Las enfermedades más comunes en los seres humanos hoy día, como pueden ser la diabetes, el cáncer o las enfermedades cardiovasculares, están dentro de esta categoría. Son enfermedades complejas, en las que su aparición depende de una serie de factores genéticos y ambientales.

Factores genéticos y ambientales
Factores genéticos y ambientales afectan nuestra salud desde el nacimiento

 

Una analogía clásica que nos permitirá entender la interacción entre genética, ambiente y salud es la del juego de cartas: cuando nacemos recibimos un genoma de cada uno de nuestros padres, que sería como la mano de cartas que recibimos al empezar el juego. En este juego no hay descartes, y aunque tengamos una mala mano, tendremos que jugar con ella. En el caso de obtener muy «buenas cartas» en el reparto (un buen conjunto de variantes genéticas con pocas predisposiciones a enfermedades), por poco que se sepa jugar, es muy posible que consiga ganar la partida. Si comparamos esta situación con nuestros genes, aquellas personas que reciban de sus padres un buen conjunto de variantes genéticas, sin predisposiciones genéticas importantes a ninguna enfermedad, podrán «ganar la partida» y vivir sin enfermar un largo periodo de tiempo.

En el caso de haber recibido «malas cartas» (una mayor predisposición genética a enfermedades complejas), no significa que estemos abocados a un futuro de enfermedad. Nos costará más ganar, tendremos que saber jugar mejor para poder hacerlo, pero será posible. A nivel biológico, recibir malas cartas significa recibir una o más variantes de riesgo para alguna enfermedad importante. En este caso, si conocemos a qué enfermedad tenemos una mayor predisposición, o qué variantes de riesgo tenemos en nuestro genoma, podremos reducir el componente de riesgo ambiental modificando y adaptando nuestra nutrición o nuestro estilo de vida a las necesidades concretas de las variantes de riesgo genéticas. Con esta Nutrición Personalizada podremos mantener una buena salud durante un mayor periodo de tiempo.

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